A continuación intentaremos dar respuesta a algunas de las dudas más habituales que suelen surgir cuando alguien se enfrenta por primera vez ante el autismo.
¿Es el autismo una enfermedad genética?
Las investigaciones realizadas han revelado que, efectivamente, existen genes implicados en el desarrollo del autismo, pero que la carga genética no puede explicar completamente el desarrollo de la enfermedad, cuya aparición sería más bien el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales. Todavía no se ha conseguido identificar los genes, o la interacción entre ellos, responsables de este trastorno, pero se estima que existen hasta 30 genes distintos implicados.
Si un miembro de mi familia tiene autismo, ¿puedo tener un hijo con el trastorno?
Se calcula que entre el 10 y el 15% de las personas con autismo presentan una condición genética identificable. De hecho, se conocen los factores genéticos implicados en varios trastornos de carácter hereditario asociados al autismo, como el síndrome X frágil, la esclerosis tuberosa, el síndrome de Tourette, el síndrome de Sotos o la neurofibromatosis tipo 1, entre otros. Si uno de estos trastornos está relacionado con el autismo que padece su familiar, el médico puede calcular el riesgo de recurrencia de la enfermedad en otros miembros de la familia, aunque no se puede determinar con exactitud. Si se desconoce la causa del autismo (que es en la mayoría de los casos), no es posible predecir cuáles son las posibilidades de que su hijo desarrolle el trastorno.
¿Qué diferencia hay entre el autismo y los otros trastornos generalizados del desarrollo?
El autismo es uno de los trastornos generalizados del desarrollo, con los que comparte una serie de síntomas, motivo por el cual en ocasiones a un mismo paciente se le diagnostican diferentes trastornos hasta que se determina el correcto. En el caso del autismo, el diagnóstico debe cumplir un criterio fundamental, que consiste en que el paciente presente síntomas que le dificulten desenvolverse en tres áreas distintas: la comunicación (verbal y no verbal, y especialmente el retraso en la adquisición del lenguaje o incluso la incapacidad de hablar sin que existan problemas físicos que lo impidan); la socialización (dificultades para interactuar con otras personas y falta de empatía); y el comportamiento (su conducta es estereotipada y reiterativa, con resistencia a cualquier cambio). La edad de comienzo de los síntomas también orientará al profesional hacia un diagnóstico u otro.
A pesar de ello, en algunos casos los profesionales no se ponen de acuerdo en el diagnóstico de ciertos individuos, pues los síntomas varían mucho de una persona a otra, las diferencias son muy tenues, y no existe una prueba médica que sirva para determinar con exactitud de qué trastorno se trata, por lo que a algunos pacientes se les diagnostican diversos trastornos generalizados del desarrollo o, directamente, un trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
¿Por qué el autismo es una enfermedad mucho más frecuente entre los hombres que entre las mujeres?
Por cada mujer que padece autismo hay cuatro hombres que presentan el trastorno, pero se desconoce la razón de esta prevalencia. Podría explicarse, sin embargo, en el caso de que el autismo estuviese relacionado con el cromosoma X, ya que las enfermedades asociadas con alteraciones en alguno de los genes del cromosoma X provocan enfermedades con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres. Esto es así porque las mujeres poseen dos cromosomas X, por lo que si uno de ellos está defectuoso la situación se puede compensar con la otra copia, lo que no ocurre en el caso de los varones, que poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Sin embargo, los especialistas no han encontrado evidencias que relacionen el cromosoma X con el desarrollo de autismo, aunque se ha reconocido la asociación entre el autismo y una enfermedad denominada síndrome X frágil (alrededor del 2 ó 3% de las personas con autismo padecen este síndrome), que está causada por la mutación de un gen localizado precisamente en el cromosoma X.
¿Es posible curar el autismo?
Por el momento no existe un tratamiento que cure definitivamente la enfermedad, aunque las investigaciones al respecto han demostrado que un diagnóstico e intervención precoces mejoran la calidad de vida y el pronóstico a largo plazo de los pacientes. Las personas afectadas por algún trastorno del espectro autista pueden aprender a realizar sin ayuda numerosas actividades si disponen de una educación adecuada. Es importante entender que, aun con el mismo diagnóstico, dos personas pueden actuar de manera muy diferente y tener capacidades distintas, por lo que su evolución tampoco será igual.
En 1995 un grupo de médicos, biólogos y bioquímicos (la mayoría padres de niños diagnosticados con autismo u otros trastornos generalizados del desarrollo) creó el grupo Defeat Autism Now! (“¡Venzamos el autismo ahora!”), con la finalidad de evaluar las terapias que se estaban aplicando a los afectados por este tipo de trastornos, así como investigar nuevos tratamientos para ayudarles. El grupo se inspira en los trabajos del doctor Bernard Rimland, padre de un niño autista que se convirtió en un pintor de éxito, y que siempre afirmó que el autismo se puede curar.
Los expertos que forman parte de Defeat Autism Now! han establecido un protocolo para asesorar en el tratamiento de los afectados, teniendo en cuenta sus particularidades, ya que consideran que no hay dos niños autistas iguales. Sin embargo, aunque muchos de los pacientes tratados con este método han experimentado notables mejorías, no todos consiguen recuperarse, ya que la causa del trastorno y la edad en que se comienza el tratamiento influyen significativamente sobre los resultados.
¿Es el autismo una enfermedad genética?
Las investigaciones realizadas han revelado que, efectivamente, existen genes implicados en el desarrollo del autismo, pero que la carga genética no puede explicar completamente el desarrollo de la enfermedad, cuya aparición sería más bien el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales. Todavía no se ha conseguido identificar los genes, o la interacción entre ellos, responsables de este trastorno, pero se estima que existen hasta 30 genes distintos implicados.
Si un miembro de mi familia tiene autismo, ¿puedo tener un hijo con el trastorno?
Se calcula que entre el 10 y el 15% de las personas con autismo presentan una condición genética identificable. De hecho, se conocen los factores genéticos implicados en varios trastornos de carácter hereditario asociados al autismo, como el síndrome X frágil, la esclerosis tuberosa, el síndrome de Tourette, el síndrome de Sotos o la neurofibromatosis tipo 1, entre otros. Si uno de estos trastornos está relacionado con el autismo que padece su familiar, el médico puede calcular el riesgo de recurrencia de la enfermedad en otros miembros de la familia, aunque no se puede determinar con exactitud. Si se desconoce la causa del autismo (que es en la mayoría de los casos), no es posible predecir cuáles son las posibilidades de que su hijo desarrolle el trastorno.
¿Qué diferencia hay entre el autismo y los otros trastornos generalizados del desarrollo?
El autismo es uno de los trastornos generalizados del desarrollo, con los que comparte una serie de síntomas, motivo por el cual en ocasiones a un mismo paciente se le diagnostican diferentes trastornos hasta que se determina el correcto. En el caso del autismo, el diagnóstico debe cumplir un criterio fundamental, que consiste en que el paciente presente síntomas que le dificulten desenvolverse en tres áreas distintas: la comunicación (verbal y no verbal, y especialmente el retraso en la adquisición del lenguaje o incluso la incapacidad de hablar sin que existan problemas físicos que lo impidan); la socialización (dificultades para interactuar con otras personas y falta de empatía); y el comportamiento (su conducta es estereotipada y reiterativa, con resistencia a cualquier cambio). La edad de comienzo de los síntomas también orientará al profesional hacia un diagnóstico u otro.
A pesar de ello, en algunos casos los profesionales no se ponen de acuerdo en el diagnóstico de ciertos individuos, pues los síntomas varían mucho de una persona a otra, las diferencias son muy tenues, y no existe una prueba médica que sirva para determinar con exactitud de qué trastorno se trata, por lo que a algunos pacientes se les diagnostican diversos trastornos generalizados del desarrollo o, directamente, un trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
¿Por qué el autismo es una enfermedad mucho más frecuente entre los hombres que entre las mujeres?
Por cada mujer que padece autismo hay cuatro hombres que presentan el trastorno, pero se desconoce la razón de esta prevalencia. Podría explicarse, sin embargo, en el caso de que el autismo estuviese relacionado con el cromosoma X, ya que las enfermedades asociadas con alteraciones en alguno de los genes del cromosoma X provocan enfermedades con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres. Esto es así porque las mujeres poseen dos cromosomas X, por lo que si uno de ellos está defectuoso la situación se puede compensar con la otra copia, lo que no ocurre en el caso de los varones, que poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Sin embargo, los especialistas no han encontrado evidencias que relacionen el cromosoma X con el desarrollo de autismo, aunque se ha reconocido la asociación entre el autismo y una enfermedad denominada síndrome X frágil (alrededor del 2 ó 3% de las personas con autismo padecen este síndrome), que está causada por la mutación de un gen localizado precisamente en el cromosoma X.
¿Es posible curar el autismo?
Por el momento no existe un tratamiento que cure definitivamente la enfermedad, aunque las investigaciones al respecto han demostrado que un diagnóstico e intervención precoces mejoran la calidad de vida y el pronóstico a largo plazo de los pacientes. Las personas afectadas por algún trastorno del espectro autista pueden aprender a realizar sin ayuda numerosas actividades si disponen de una educación adecuada. Es importante entender que, aun con el mismo diagnóstico, dos personas pueden actuar de manera muy diferente y tener capacidades distintas, por lo que su evolución tampoco será igual.
En 1995 un grupo de médicos, biólogos y bioquímicos (la mayoría padres de niños diagnosticados con autismo u otros trastornos generalizados del desarrollo) creó el grupo Defeat Autism Now! (“¡Venzamos el autismo ahora!”), con la finalidad de evaluar las terapias que se estaban aplicando a los afectados por este tipo de trastornos, así como investigar nuevos tratamientos para ayudarles. El grupo se inspira en los trabajos del doctor Bernard Rimland, padre de un niño autista que se convirtió en un pintor de éxito, y que siempre afirmó que el autismo se puede curar.
Los expertos que forman parte de Defeat Autism Now! han establecido un protocolo para asesorar en el tratamiento de los afectados, teniendo en cuenta sus particularidades, ya que consideran que no hay dos niños autistas iguales. Sin embargo, aunque muchos de los pacientes tratados con este método han experimentado notables mejorías, no todos consiguen recuperarse, ya que la causa del trastorno y la edad en que se comienza el tratamiento influyen significativamente sobre los resultados.
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